Перейти к контенту
Если устно навязали покупку

Каким методом можно поставить точный генетический диагноз синдрома дауна

Нужна юридическая помощь?
Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
+7 (499) 653-60-72 Доб. 448Москва и область +7 (812) 426-14-07 Доб. 773Санкт-Петербург и область

Если Вам необходима помощь справочно-правового характера (у Вас сложный случай, и Вы не знаете как оформить документы, в МФЦ необоснованно требуют дополнительные бумаги и справки или вовсе отказывают), то мы предлагаем бесплатную юридическую консультацию:

  • Для жителей Москвы и МО - +7 (499) 653-60-72 Доб. 448
  • Санкт-Петербург и Лен. область - +7 (812) 426-14-07 Доб. 773

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней ой хромосомы нет и быть не может.

Можете загрузить в текст картинку со своего компьютера:.

Для прочтения нужно: 3 мин. По данным Всемирной организации здравоохранения ВОЗ , каждый год более тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, погибают от врожденных заболеваний, обусловленных в том числе генетикой [1]. Такие болезни, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз могут сказаться на состоянии ребенка сразу после рождения. Однако если вовремя выявить их и начать необходимую терапию, можно сохранять качество жизни на протяжении многих лет.

Дауна синдром

Jump to navigation. Актуальность Синдром Дауна также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности.

Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь.

Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок. Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости амниоцентез или ткани плаценты биопсия ворсин хориона БВХ для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна.

Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка.

Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Что мы сделали Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый до 14 недели и второй до 24 недели триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него.

Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель толщина шейной складки и семь различных серологических показателей PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12 , которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна.

Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали беременных женщин в том числе плодов с синдромом Дауна. Что мы обнаружили Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна.

У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим. Другая важная информация для рассмотрения Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции.

Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления "высокого риска" по результатам скрининг-тестов. Перевод: Абузярова Дарья Леонидовна.

Координация проекта по переводу на русский язык: Cochrane Russia - Кокрейн Россия филиал Северного Кокрейновского Центра на базе Казанского федерального университета. По вопросам, связанным с этим переводом, пожалуйста, обращайтесь к нам по адресу: cochrane. Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности Актуальность Синдром Дауна также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности.

Заметки по переводу:. Вам также могут быть интересны: Скрининговые тесты на предмет синдрома Дауна в первые 24 недели беременности Скрининговые тесты на выявление синдрома Дауна в первые 24 недели беременности Опосредованные родителями вмешательства по развитию навыков общения и разговора у детей раннего возраста с синдромом Дауна Использование различных методов выявления крупных к гестационному возрасту размеров плода, для улучшения исходов со стороны здоровья Лекарства при когнитивных нарушениях у людей с синдромом Дауна.

Пренатальная диагностика в России: настоящее и будущее

Состояние отпатрулирована. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в году французским генетиком Жеромом Леженом. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Синдром Дауна

Такое нарушение встречается довольно часто — у 1 ребенка из новорожденных. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем зачастую неинвазивными методами. История открытия синдрома Дауна Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы.

Методы диагностики синдрома Дауна при беременности.

Jump to navigation. Актуальность Синдром Дауна также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок. Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Диагностика наследственных заболеваний: методы и стоимость исследований

OMIM Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на новорожденных и не зависит от пола. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные не менее млн пар нуклеотидов хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность недели , высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры. Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции КФ-ПЦР , который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна Рис.

.

.

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

.

Часто встречающиеся вопросы о синдроме Дауна

.

Синдром Дауна - Трисомия 21

.

Врачи стали чаще выявлять синдром Дауна ещё до рождения ребенка

.

.

Нужна юридическая помощь?
Получите бесплатную консультацию прямо сейчас:
+7 (499) 653-60-72 Доб. 448Москва и область +7 (812) 426-14-07 Доб. 773Санкт-Петербург и область
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Комментариев: 5
  1. coclirabed1981

    Договор дарения от юридического лица физическому лицу консультант Криминалистическая характеристика мошенничества и вымогательства

  2. psychaldepas1972

    Какие документы надо для ипотечного кредита Автобус 133 написать жалобу

  3. reemprentnoni1984

    Сама формулировка вызывает некоторое волнение, но женщины, особо не разбираясь, что и зачем, сдают кровь из вены и идут на УЗИ.

  4. minleobinnord1989

    Налоговые вычеты на автомобили Воровство чиновников в россии норма жизни

  5. Танюха А.

    Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

Добавить комментарий

Отправляя комментарий, вы даете согласие на сбор и обработку персональных данных